Malformaciones Congénitas en Neurocirugía Pediátrica

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central (SNC) son anomalías en el desarrollo del cerebro, la médula espinal o el cráneo que ocurren durante la gestación. Pueden presentarse de forma aislada o como parte de síndromes más complejos, y su impacto varía según la severidad y la región afectada.

Principales malformaciones congénitas:

• Defectos del tubo neural: incluyen el mielomeningocele, una forma grave de espina bífida en la que la médula espinal y sus meninges protruyen a través de un defecto óseo; la espina bífida oculta, donde la médula está cubierta por piel y no hay protrusión visible; y los encefaloceles, en los que una porción del cerebro o sus cubiertas sobresale a través de un defecto en el cráneo.

• Malformaciones medulares: como la diastematomielia, una anomalía en la que la médula espinal está dividida en dos segmentos por un tabique óseo o fibroso, los lipomas medulares, que pueden estar asociados a disrafismos espinales y la siringomielia, una condición en la que se forma un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal, lo que puede provocar debilidad progresiva, pérdida de sensibilidad y dolor crónico.

• Alteraciones en el desarrollo cerebral: Algunos ejemplos son la holoprosencefalia, un fallo en la división del cerebro en hemisferios durante el desarrollo fetal; la agenesia del cuerpo calloso, que afecta la comunicación entre ambos hemisferios cerebrales; la displasia septo-óptica, que puede asociarse a hipoplasia del nervio óptico y disfunción hipotalámica; y la malformación de Dandy-Walker, caracterizada por hipoplasia del cerebelo, dilatación quística de la fosa posterior y dilatación de los ventrículos cerebrales.

• Quistes aracnoideos: lesiones quísticas congénitas llenas de líquido cefalorraquídeo que pueden encontrarse en diversas localizaciones intracraneales o espinales. Aunque en muchos casos son asintomáticos, pueden provocar síntomas por efecto de masa o alteraciones en la circulación del LCR, requiriendo tratamiento quirúrgico en casos seleccionados.

• Malformación de Chiari: se produce cuando una parte del cerebelo (las amígdalas cerebelosas) desciende a través del foramen magno, pudiendo generar alteraciones en la circulación del líquido cefalorraquídeo y compresión de estructuras nerviosas. Sus síntomas pueden incluir cefalea, trastornos del equilibrio, debilidad, alteraciones sensitivas y en algunos casos, siringomielia.

• Alteraciones en el crecimiento craneal: como la microcefalia, en la que el perímetro cefálico es menor al esperado para la edad y puede estar asociada a retraso del desarrollo.

Síntomas:
Los signos clínicos dependen de la malformación y pueden incluir hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo motor o cognitivo, convulsiones, debilidad muscular, trastornos visuales y anomalías en la forma del cráneo o la columna.

Diagnóstico:
Se realiza mediante estudios por imágenes como ecografía prenatal, resonancia magnética y tomografía computarizada, que permiten identificar la anomalía y planificar el tratamiento adecuado.

Tratamiento:
El abordaje depende del tipo y la gravedad de la malformación. En muchos casos, se requiere cirugía para corregir defectos anatómicos y evitar complicaciones neurológicas. Otros casos pueden manejarse con seguimiento clínico, rehabilitación y un enfoque multidisciplinario.

El diagnóstico precoz y un tratamiento individualizado son clave para mejorar la calidad de vida del paciente.